| Sindrom Ehlers–Danlos | |
|---|---|
.png) Individu yang mempunyai SED mempunyai kulit yang elastik | |
| Penamaan | |
| Sebutan |
|
| Dinamakan sempena | Edvard Ehlers (mul)  dan Henri-Alexandre Danlos (mul)  |
| Keterangan | |
| Punca | Genetik[1] |
| Lokasi punca | Tisu perantara |
| Biasa mula berlaku | Lahir atau awal perkembangan[2] |
| Tempoh | Seumur hidup[3] |
| Jenis | Mobiliti tinggi, klasik, vaskular, kyphoscoliosis, arthrochalasia, dermatosparaksis, sindrom kornea rapuh, lain-lain[4] |
| Gejala | Sendi yang fleksibel, kulit yang boleh ditarik, parut tidak normal[1] |
| Kerumitan | Pembedahan aorta, sendi terkehel, osteoartritis[1] |
| Faktor risiko | Sejarah keluarga[1] |
| Rawatan | |
| Pengkhususan | Genetik, Reumatologi |
| Kaedah diagnosis | Ujian genetik, ujian kulit[3] |
| Diagnosis pembezaan | Sindrom Marfan, Sindrom cutis laka, Sindrom hipermobility[3] |
| Langkah rawatan | Rawatan sokongan[5] |
| Prognosis | Bergantung kepada keadaan pesakit[3] |
| Perangkaan | |
| Kekerapan | 1 dalam 5,000[1] |
sunting · sunting di Wikidata | |
Sindrom Ehlers–Danlos (SED) adalah gangguan tisu penghubung genetik yang jarang berlaku. [1] Sendi yang longgar, ketidakselesaan sendi, kulit yang anjal, dan pembentukan parut yang tidak normal adalah gejala yang dapat dilihat pada pesakit. [1] Simptom ini boleh dilihat bermula daripada kelahiran atau pada awal tumbesaran kanak-kank. [2] Komplikasi termasuklah pendedahan aorta, sendi yang terkehel, skoliosis, sakit kronik atau osteoarthritis. [1] [3]
SED berlaku disebabkan oleh variasi lebih daripada 19 gen semasa kelahiran. [1] Variasi pada gen ini akan menentukan jenis SED yang dihidapi pesakit. [1] Sesetengah kes berlaku diakibatkan daripada variasi yang berlaku pada awal perkembangan janin, manakala yang lain diwarisi secara autosomal dominan atau resesif . [1] Kebiasaanya, variasi ini akan menyebabkan berlakunya kecacatan pada kolagen protein. [1] Diagnosis selalunya berdasarkan simptom dan disahkan dengan ujian genetik atau biopsi kulit . [3] Walau bagaimanapun, pesakit kemungkinan besar akan disalah diagnosis dengan hipokondriasis, kemurungan, atau sindrom keletihan kronik . [3]
Tiada sebarang penawar wujud untuk sindrom ini. [5] Rawatan hanyalah bersifat sebagai sokongan sahaja. [3] Terapi fizikal dan pengunaan pendakap akan membantu menguatkan struktur sendi. [3] Walaupun sesetengah bentuk SED dapat hidup dengan jangka hayat yang normal, pesakit dengan SED yang menjejaskan saluran darah biasanya mempunyai jangka hayat lebih pendek. [5]
SED menjangkiti sekurang-kurangnya satu daripada 5,000 orang di seluruh dunia. [1] Prognosis bergantung pada simptom dihadapi. [3] Kes jangkitan pertama kali diterangkan oleh Hippocrates pada 400 SM. [6] Sindrom ini dinamakan sempena dua pakar perubatan, Edvard Ehlers dari Denmark dan Henri-Alexandre Danlos dari Perancis, yang bertanggujawab menyelidiknya pada permulaan abad ke-20. [7]
Rujukan
[sunting | sunting sumber]- ^ a b c d e f g h i j k l m "Ehlers–Danlos syndrome". Genetics Home Reference. Diarkibkan daripada yang asal pada 8 May 2016. Dicapai pada 8 May 2016.
- ^ a b Anderson, Bryan E. (2012). The Netter Collection of Medical Illustrations - Integumentary System E-Book (ed. 2). Elsevier Health Sciences. m/s. 235. ISBN 978-1455726646. Diarkibkan daripada yang asal pada 2017-11-05.
- ^ a b c d e f g h i j Lawrence EJ (December 2005). "The clinical presentation of Ehlers-Danlos syndrome". Advances in Neonatal Care. 5 (6): 301–14. doi:10.1016/j.adnc.2005.09.006. PMID 16338669.
- ^ "Ehlers-Danlos syndromes". rarediseases.info.nih.gov. 20 April 2017. Diarkibkan daripada yang asal pada 24 September 2017. Dicapai pada 23 September 2017.
Rencana ini mengandungi teks dari sumber yang berada dalam domain awam.
- ^ a b c Ferri, Fred F. (2016). Ferri's Netter Patient Advisor. Elsevier Health Sciences. m/s. 939. ISBN 9780323393249. Diarkibkan daripada yang asal pada 2017-11-05.
- ^ Beighton, Peter H.; Grahame, Rodney; Bird, Howard A. (2011). Hypermobility of Joints. Springer. m/s. 1. ISBN 9781848820852. Diarkibkan daripada yang asal pada 2017-11-05.
- ^ "Heritable collagen disorders: the paradigm of the Ehlers-Danlos syndrome". The Journal of Investigative Dermatology. 132 (E1): E6-11. November 2012. doi:10.1038/skinbio.2012.3. PMID 23154631.
