 | PENAFIAN: Untuk pengetahuan sahaja. Sila dapatkan nasihat doktor atau pakar perubatan bertauliah mengenai kesihatan anda. Maklumat perubatan dan penjagaan kesihatan dalam laman ini tidak bertujuan menggantikan jagaan profesional, khidmat nasihat, diagnosis atau rawatan doktor/pakar perubatan bertauliah. Laman ini tidak mempunyai jawapan kepada semua masalah kesihatan dan perubatan yang dialami. Jawapan kepada masalah umum mungkin tiada kaitan langsung dengan keadaan kesihatan anda. Sekiranya anda menyedari tanda/gejala penyakit atau jatuh sakit, sila hubungi doktor/pakar perubatan bertauliah untuk rawatan segera. |  |
| Aniridia | |
|---|---|
| Pengelasan dan sumber luaran | |
 Seorang lelaki dengan keadaan aniridia | |
| ICD-10 | Q13.1 |
| ICD-9 | 743.45 |
| OMIM | 106200 Templat:OMIM2 |
| P. Data Penyakit | 723 |
| eMedicine | oph/43 |
| MeSH | D015783 |
| GeneReviews | |
| Penafian perubatan | |
Aniridia ialah keadaan ketiadaan iris mata. Aniridia kebiasaannya membabitkan kedua belah mata. Ia boleh jadi sejak lahir atau disebabkan kecederaan tusukan.[1] Aniridia terpencil adalah gangguan kongenital yang tidak terhad kepada kecacatan pada perkembangan iris, tetapi merupakan keadaan panokular dengan makular dan saraf optik hypoplasia , katarak , dan perubahan kornea Isolated aniridia is a congenital disorder which is not limited to a defect in iris development, but is a panocular condition with hipoplasia makula dan hipoplasia saraf optik, kkatarak, dan perubahan korneal.[2] Penglihatan boleh terjejas teruk dan gangguan ini sering dikaitkan dengan beberapa keadaan komplikasi penglihatan okular: nystagmus, mata malas, buphthalmos, dan katarak.[1] Aniridia pada sesetengah individu telah dikaitkan dengan tumor Wilm, Genitourinari tidak normal atau dengan kecacatan akal dan cerebellar ataxia ( Gillespie sindrom ), mengakibatkan dalam sindrom WAGR Aniridia in some individuals is associated with kidney nephroblastoma (Wilms tumor), Genitourinary anomalies or with mental retardation and ataksia serebelum (sindrom Gillespie), menyebabkan sindrom WAGR.
PAX6
Kawasan AN2 di lengan pendek bagi Kromosom 11 (11p13) termasuk gen PAX6 (dinamakan bagi status PAired boX), yang gennya membantu mengawal jujukan proses genetik yang lain yang terbabit dengan perkembangan mata (termasuk juga struktur nonokular yang lain).[3] Gen PAX6 ini sekitar 95% sama dengan gen pax yang terdapat pada ikan zebra, haiwan yang leluhurnya berpisah dari perkembangan evolusi mamalia sekitar 400 juta tahun dahulu. Dengan itu gen PAX6 amat tekal sepanjang leluhur evolusi.
Kecacatan pada gen PAX6 menyebabkan kecacatan okular menyerupai-aniridia pada tikus (termasuk juga Drosophila). Aniridia merupakan kecacatan heterozigot, bererti hanya satu dari dua salinan Kromosom 11 terjejas. Apabila kedua-dua salinan ditukar (keadaan homozigot), hasilnya adalah keadaan maut sekata dengan hampir kegagalan sepenuhnya pembentukan keseluruhan mata. Pada tahun 2001, dua kes pesakit homozigot aniridia dilaporkan; fetus mati sebelum kelahiran dan mengalami kerosakan otak yang teruk. Pada tikus, homozigot kecacatan mata kecil (tikus Pax-6) mendorong kepada kehilangan mata hidung dan fetus murin mengalami kerosakan otak teruk.[4]
Jenis
Aniridia boleh dikelaskan secara umum kepada bentuk warisan dan kadang-kala. Aniridia diwarisi biasanya disebar melalui cara autosom dominant (setiap anak memiliki 50% peluang terjejas), sungguhpun bentuk resesif autosom (seperti sindrom Gillespie) juga telah dilaporkan. Mutasi aniridia sekali-sekala mungkin menjejaskan kawasan WT1 bersebelahan dengan kawasan aniridia AN2, menyebabkan barah buah pinggang yang dikenali sebagai nefroblastoma (tumor Wilms). Pesakit ini biasanya turut mengalami genitourinari tidak normal dan kerencatan mental (sindrom WAGR).
Beberapa mutasi berlainan mingkin menjejaskan gen PAX6. Sesetengah mutasi kelihatannya memendam fungsi gen lebih dari yang lain, dengan menyebabkan kepelbagaian pada tahap penyakit. Dengan itu sesetengah pengidap aniridik hanya kehilangan sedikit jumlah iris, tidak memiliki hipoplasia fovea, dan mengekalkan penglihatan agak normal. Kemungkinannya kecacatan gen pada individu sebegini menyebabkan kurang "kekurangan heterozigot," bererti mereka mengekalkan cukup fungsi gen bagi menyebabkan phenotaip lebih ringan.
- Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): 106210 AN
- Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): 106220 Aniridia dan ketiadaan patella
- Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): 106230 Aniridia, mikrokornea, dan katarak diserap spontan
- Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): 206700 Aniridia, ataksia serebelum, dan kecacatan mental (sindrom Gillespie)
Analisa mutasi
Ujian (DNA) molekular bagi menguji mutasi gen PAX6 (melalui jujukan keseluruhan kawasan kod juga ada dan analisa padam/ganda juga ada bagi aniridia terasing dan sindrom Gillespie. Bagi sindrom WAGR, analisa sitogenetik resolusi tinggi dan kacukan in situ pendarfluor (FISH) boleh digunakan bagi mengenal pasti ketiadaan dalam khromosome gelang 11p13, di mana kedua-dua PAX6 dan gen WT1 terletak.
Lihat juga
Rujukan
- ^ a b Lang, K (2007). Ophthalmology: A Pocket Textbook Atlas (2nd ed.). Thieme. m/s. 208. ISBN 1588905551.
- ^ Singh, Daljit (17 January 2008). "Aniridia". eMedicine. Dicapai pada 2 February 2010. Unknown parameter
|coauthors=ignored (|author=suggested) (bantuan) - ^ Lee H, Khan R, O'Keefe M (2008). "Aniridia: current pathology and management". Acta Ophthalmol. 86 (7): 708–15. doi:10.1111/j.1755-3768.2008.01427.x. PMID 18937825. Unknown parameter
|month=ignored (bantuan)CS1 maint: multiple names: authors list (link) - ^ Gehring, W. J. (2001). "The genetic control of eye development and its implications for the evolution of various eye-types". Zoology. 104 (3–4): 171–181. doi:10.1078/0944-2006-00022. Cite has empty unknown parameters:
|month=dan|coauthors=(bantuan)
Pautan luar
- GeneReviews/NCBI/NIH/UW entry on Aniridia
- OMIM entries on Aniridia
- GeneReviews/NIH/NCBI/UW entry on Wilms Tumor Overview
- http://darned.ucc.ie
 |
Wikimedia Commons mempunyai media berkaitan Aniridia |
- Vision For Tomorrow - VFT
- The Aniridia Network
- Aniridia Foundation International - AFI
- Aniridia Europe
- Cure Aniridia - Funding and Finding a cure
Templat:Eye pathology Templat:Congenital malformations and deformations of eye, ear, face and neck
Neethirajan G, Solomon A, Krishnadas SR, Vijayalakshmi P, Sundaresan P. (2009). "Genotype/phenotype association in Indian congenital aniridia".Indian J Pediatr 76 (5):513-517.PMID 19390808